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DUATLÓ DE VILADECANS  – APORTACIÓ SOLIDÀRIA-

Amb una petita aportació econòmica, estaràs donant suport a la recerca científica per a trobar la cura a aquesta malaltia minoritària que afecta més de 200 infants a tot l’ Estat.

QUÈ ÉS LA SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID?

És una malaltia minoritària d’origen genètic que es manifesta a la infantesa i que és provocada per la mutació o deleció en el cromosoma 22q13. Encara que cada cas és diferent, ja que cada infant ha pogut perdre diferents quantitats i/o parts del codi genètic en el moment de la gestació, existeixen algunes característiques comuns:

– Discapacitat intel·lectual de diversos graus.
– Hipotonia muscular.
– Absència o retard de la parla.
– Autisme o TEA.
– Problemes de somni i problemes digestius.

FER UN DONATIU DES D’AQUESTA WEB NO PERMET PARTICIPAR PRESENCIALMENT EN LA DUATLÓ DE VILADECANS.

DUATLÓN DE VILADECANS  – APORTACIÓN SOLIDARIA-

Con una pequeña aportación económica, estarás apoyando la investigación científica para encontrar la cura a una esta enfermedad rara que afecta a más de 200 niños y niñas en todo el país.

QUÉ ES EL SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID

Es una enfermedad rara de origen genético que se manifiesta en la niñez y que está provocada por la mutación o deleción en el cromosoma 22q13. Aunque cada caso es diferente, ya que cada bebé ha podido perder diferentes cantidades y/o partes del código genético en el momento de la gestación, existen algunas características comunes:

– Discapacidad intelectual de diversos grados.
– Hipotonía muscular.
– Ausencia o retraso del habla.
– Autismo o TEA.
– Problemas de sueño y problemas digestivos.

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